La Aniridia es una enfermedad ocular congénita y hereditaria donde las estructuras del ojo suelen estar alteradas.
El síntoma más llamativo es la falta total o parcial del iris pero, en realidad, es una falta de desarrollo del globo ocular por un fallo en el gen PAX 6 del cromosoma 11 p.13 en el 90 % de los casos, por lo que, aparte del iris, todas las estructuras del ojo están alteradas, ocasionando alteraciones asociadas.
Esta afección se asocia a diferentes síntomas como son la intolerancia anormal a la luz o fotofobia y visión borrosa o baja agudeza visual.
La aniridia no solo afecta al iris, sino que también puede involucrar otras partes del ojo. Esto puede ocasionar movimientos oculares incontrolados (nistagmo), desarrollo de cataratas, glaucoma, degeneración de la córnea, desplazamiento del cristalino, estrabismo y atrofia del nervio óptico.
En casos excepcionales, la aniridia puede estar asociada con otras condiciones sistémicas como el tumor de Wilms, retraso psicológico y alteraciones genitourinarias.
Por lo general, la aniridia se diagnostica durante los primeros días de vida. La ausencia del iris hace que los recién nacidos se sientan más cómodos en entornos con poca luz y tiendan a cerrar los ojos ante estímulos luminosos. Si se observa esta reacción en un niño, es importante llevarlo a un oftalmólogo para evaluar el grado de afectación, identificar posibles complicaciones asociadas y programar los exámenes necesarios.
Aquí tienes el Informe Socio-Sanitario 2022 de la Asociación Española Aniridia.
